Vse, kar morate vedeti o cistični fibrozi
Cistična fibroza je dedna bolezen, ki prizadene pljuča in prebavni sistem. Telo proizvaja gosto in lepljivo sluz, ki lahko zamaši pljuča in ovira trebušno slinavko.
Cistična fibroza (CF) je lahko življenjsko nevarna in ljudje s takim stanjem imajo običajno življenjsko dobo krajšo od običajne.
Pred šestdesetimi leti je veliko otrok s CF umrlo, preden so dosegli osnovnošolsko starost. Vendar napredek v zdravljenju pomeni, da ljudje s CF pogosto živijo v 30-ih, 40-ih letih in več.
Za CF trenutno ni zdravila. V ZDA prizadene približno 30.000 ljudi, vsako leto pa jih diagnosticirajo približno 1.000 novih primerov.
Od teh novih diagnoz jih je 75 odstotkov postavljenih pri otrocih, mlajših od 2 let.
Hitra dejstva o cistični fibrozi
Tu je nekaj ključnih točk o cistični fibrozi. Več podrobnosti je v glavnem članku.
- Cistična fibroza (CF) vključuje nastanek sluzi, ki je veliko gostejša in lepljivejša kot običajno.
- Vpliva predvsem na pljuča in prebavni sistem.
- CF je dedno stanje, ki se pojavi pri otroku, ko imata oba starša okvarjen gen.
- Vsi novorojenčki v ZDA so pregledani na CF.
- Zdravila ni, lahko pa pomagata dobra prehrana in ukrepi za redčenje sluzi ter izboljšanje izkašljevanja sluzi.
Kaj je cistična fibroza?
CF je genetska bolezen, ki prizadene predvsem pljuča in prebavni sistem, lahko pa povzroči usodne zaplete, kot so bolezni jeter in diabetes.
Okvaren gen, odgovoren za CF, povzroči nastanek gostejše, lepljivejše sluzi, kot je običajno. To sluz je težko izkašljati iz pljuč. To lahko oteži dihanje in povzroči hude pljučne okužbe.
Sluz moti tudi delovanje trebušne slinavke, saj encimom preprečuje pravilno razgradnjo hrane. Posledica so prebavne težave, ki lahko vodijo do podhranjenosti.
To zgoščevanje sluzi lahko povzroči tudi moško neplodnost, tako da blokira semenovod ali cev, ki spermo prenaša iz mod v sečnico.
CF je resen in ima potencialno smrtno nevarne posledice. Najpogostejši vzrok smrti pri osebah s CF je dihalna odpoved.
Simptomi
Najpogostejši simptomi CF so:
- koža s slanim okusom
- vztrajno kašljanje
- težko dihanje
- sopenje
- slabo povečanje telesne mase kljub pretiranemu apetitu
- mastno, zajetno blato
- nosni polipi ali majhni mesnati izrastki, ki jih najdemo v nosu
CF oviranje pljuč poveča tveganje za pljučne okužbe, kot sta bronhitis in pljučnica, saj ustvarja optimalne pogoje za rast patogenov.
Oviranje trebušne slinavke lahko vodi do podhranjenosti in slabe rasti. Povezana je bila tudi s povečanim tveganjem za diabetes in osteoporozo.
Zdravljenje
Za CF trenutno ni zdravila. Zdravljenje pa lahko obvladuje simptome bolezni in izboljša kakovost življenja. Simptomi se lahko razlikujejo in načrti zdravljenja bodo individualizirani.
Odmik dihalnih poti
Za ljudi s CF je ključnega pomena, da se rešijo sluzi iz pljuč, da omogočijo jasno dihanje in zmanjšajo pljučne okužbe.
Tehnike čiščenja dihalnih poti (ACT) lahko pomagajo ljudem s CF sprostiti in se znebiti sluzi iz pljuč.
Primer ACT bi bila posturalna drenaža in tolkala. Terapevt pacientu ploska po prsih in hrbtu, medtem ko sedi, stoji ali leži v položaju, ki naj bi pripomogel k sprostitvi sluzi.
Inhalirana zdravila so učinkovita pri doseganju dihalnih poti in se pogosto uporabljajo. Zdravilo se lahko daje z aerosolom ali kot inhalator z odmerkom. Ta zdravila lahko redčijo sluz, uničijo bakterije in mobilizirajo sluz za izboljšanje očistka dihalnih poti.
Antibiotiki so pomemben del redne nege. Lahko jih jemljemo peroralno, intravensko ali z vdihavanjem.
Ugotovljeno je bilo, da druga zdravila, kot sta ibuprofen in azitromicin, ohranjajo in izboljšujejo delovanje pljuč in se zdaj štejejo za del standardne terapije za ljudi s CF.
Osebe s CF lahko pomagajo zmanjšati tveganje za okužbo pljuč tako, da sprejmejo naslednje korake:
- pogosto umivanje rok
- vsako leto prejem gripe
- nekaditi in se izogibati pasivnemu kajenju
- izogibanje nepotrebnim stikom z ljudmi, ki imajo prehlad ali druge nalezljive bolezni
Druge oblike zdravljenja
Obstajajo alternativne metode upravljanja CF, ki ne vključujejo dihalnih poti.
Vgrajene naprave lahko omogočajo dolgoročen dostop do krvnega obtoka za pogosto in redno dajanje zdravil. Z njimi lahko upravljanje kroničnih bolezni, kot je CF, postane bolj učinkovito in manj vsiljivo.
Modulatorji transfembranske prevodnosti CF (CFTR) so novejša zdravila, ki so usmerjena v napačen gen, ki povzroča CF. Omogočajo ustrezen pretok soli in tekočin na površini pljuč ter redčijo gosto sluz, ki so jo ljudje s CF običajno nabrali v pljučih.
Urad za prehrano in zdravila (FDA) trenutno odobri dve znamki modulatorjev CFTR. To sta Kalydeco in Orkambi. Predpisani so za otroke z 10 različnimi mutacijami gena, ki povzroča CF.
Zdravilo Kalydeco se lahko predpiše od starosti 2 let naprej, Orkambi pa pri starosti 6 let.
Prehranska terapija za prebavne simptome
Ker CF lahko vpliva na prebavne funkcije in absorpcijo hranil, se morajo ljudje s CF pogovoriti o svoji prehrani s svojim zdravnikom. Nutricionist ali dietetik lahko pomaga pri obvladovanju prebavnih simptomov.
Za uravnoteženje absorpcije hranil bodo morda potrebne drugačne prehrane ali dodatki, kot so dodatki encimov trebušne slinavke, sol ali vitamini.
CF lahko povzroči oslabljeno rast. Kalorična in maščobna prehrana je bistvenega pomena za normalno rast in razvoj otrok s CF. Odraslim lahko pomaga ohranjati optimalno zdravje.
Dobra prehrana je ključnega pomena, saj morajo posamezniki s CF ohraniti trdno obrambo pred povečanim tveganjem za okužbo pljuč.
Vzroki
CF je podedovano stanje. Če ima nekdo CF, mora okvarjeni gen podedovati od obeh staršev.
Okvaren gen vsebuje kode za proizvodnjo beljakovin, ki nadzorujejo pretok soli in vode zunaj organov, vključno s pljuči in trebušno slinavko.
Pri CF je ravnovesje soli moteno, kar vodi do premajhne količine soli in vode zunaj celic in nastajanja gostejše sluzi, kot je običajno.
Ljudje z samo eno kopijo okvarjenega gena se imenujejo nosilci. Nimajo stanja ali simptomov. Za bolezen morata biti oba starša nosilca.
Če imata dva prevoznika otroka, obstaja:
- 25 odstotkov ali 1 od 4 verjetnosti, da bo imel otrok CF
- 50 odstotkov ali 1 od 2 je verjetnost, da bo otrok nosilec, vendar ne bo imel CF
- 25 odstotkov ali 1 od 4, verjetnost, da otrok ne bo nosilka in ne bo imel CF
Več kot 10 milijonov Američanov nosi gen CF in se tega ne zaveda.
Diagnoza
Vsi novorojenčki v ZDA se pregledajo na CF s testiranjem majhnega vzorca krvi ali vzorcev. To lahko pomeni, da je dojenček morda v zdravstvenem stanju in zahteva nadaljnje preiskave.
CF se običajno diagnosticira s testom znoja. Zbere se znoj in izmeri količina klorida, sestavnega dela soli v znoju. Visoka raven klorida je znak CF.
Genetske preiskave lahko opravimo tudi z analizo ličnih celic ali vzorca krvi. Ti testi se v glavnem uporabljajo za ugotavljanje, ali oseba nosi gen CF, lahko pa jih uporabimo tudi za potrditev diagnoze CF po nejasnem rezultatu testa znojenja.
Znanih je več kot 1700 mutacij gena CF. Posledično večina genetskih testov za določitev stanja odkriva najpogostejše mutacije.
Petinsedemdeset odstotkov ljudi s CF ima diagnozo do starosti 2 let.
Outlook
Mediana predvidene starosti preživetja za ljudi s CF je trenutno v zgodnjih 40. letih. Na pričakovano življenjsko dobo močno vplivajo resnost bolezni, starost diagnoze in vrsta mutacije gena CF.
Z rutinskimi terapijami in zdravim načinom življenja lahko večina ljudi s CF živi aktivno življenje.
