Kaj vedeti o makrocefaliji

Makrocefalija je izraz za nenavadno veliko glavo. Dojenček z makrocefalijo bo imel večjo glavo kot večina drugih dojenčkov iste starosti in spola.

V mnogih primerih je to stanje benigno ali neškodljivo. V drugih primerih lahko kaže na osnovno zdravstveno stanje, na primer genetski sindrom ali možganski tumor.

V tem članku spoznajte vzroke za makrocefalijo in kako zdravniki diagnosticirajo in zdravijo morebitne osnovne zdravstvene težave.

Kaj je makrocefalija?

Otrok z nenavadno veliko glavo ima lahko makrocefalijo.

Makrocefalija pomeni veliko glavo in je ime za stanje, v katerem ima dojenček ali otrok neobičajno veliko glavo.

Da lahko zdravnik diagnosticira makrocefalijo, mora biti merjenje glave okoli njenega najširšega dela večje od 98. percentila.

Makrocefalija je včasih lahko znak osnovnega stanja, ki zahteva zdravljenje.

V drugih primerih se lahko pojavi zaradi genetike, vključno z družinsko anamnezo makrocefalije. V tem primeru bo stanje neškodljivo.

Vzroki

Geni so odgovorni za številne primere makrocefalije. Če ima dojenček z veliko glavo družinsko anamnezo večjo od povprečne velikosti glave, mu bodo zdravniki diagnosticirali benigno družinsko makrocefalijo.

Dojenčki z benigno družinsko makrocefalijo ne bodo imeli nobenih drugih simptomov razen velike glave in ne bodo imeli dodatnih zdravstvenih težav.

Vendar obstaja več možnih vzrokov za makrocefalijo, ki zahtevajo zdravniško pomoč, eden izmed njih je nabiranje tekočine v možganih. Odvečna tekočina lahko pritiska na možgane in s tem poveča tveganje za številne zdravstvene zaplete.

Resnost stanja je odvisna od količine prisotne tekočine. Ko se v možganih znatno kopiči tekočina, ki se imenuje hidrocefalus, bo osnovni vzrok verjetno potreboval zdravljenje, da se preprečijo nadaljnje težave.

Drugi vzroki za makrocefalijo vključujejo:

• krvavitev v možganih
• možganski tumorji
• nekatere presnovne razmere
• nekatere vrste okužb
• Aleksandrova bolezen
• Greigov sindrom cefalopolisindaktilije
• Sotosov sindrom
• kronični hematomi in druge lezije
• drugi genetski sindromi

Znaki in simptomi

Čeprav je makrocefalija pogosto neškodljiva, lahko vodi do kopičenja tekočine v možganih.

Primarni znak makrocefalije je nenavadno velika glava. V primerih benigne družinske makrocefalije bo to edini simptom.

Če ima dojenček osnovno stanje, ki povzroča makrocefalijo, se bodo pojavili dodatni simptomi. Ti lahko vključujejo:

• zamude pri doseganju razvojnih mejnikov
• hitro rastoča glava
• komorbidnost z drugimi boleznimi, kot je avtizem
• duševne motnje

Zdravnik bo po diagnozi običajno še naprej spremljal dojenčka. Zdravnik bo starše ali negovalce prosil tudi, naj bodo pozorni na naslednje znake:

• pretirana zaspanost
• nenavadno gibanje oči
• slabo hranjenje
• bruhanje
• izbočena mehka točka
• pretirana razdražljivost

Diagnoza

Zdravniki običajno lahko diagnosticirajo makrocefalijo med rutinskim fizičnim pregledom.

V okviru fizičnega pregleda za dojenčka ali majhnega otroka bo zdravnik izmeril obseg glave. To bodo storili ob vsakem pregledu in kadar koli obstaja skrb. Če zdravnik sčasoma opazi hitro povečanje velikosti glave, lahko to privede do diagnoze.

Če zdravnik meni, da ima dojenček makrocefalijo, pogosto naroči slikovne teste, kot so CT, ultrazvok ali magnetna resonanca.

Ti testi bodo zdravniku pomagali ugotoviti, ali se v možganih nabira tekočina, ki lahko povzroči pritisk in druge zaplete.

Nekateri simptomi povečanega pritiska na možgane vključujejo:

• povečana razdražljivost
• glavoboli
• bruhanje

Če ima otrok z makrocefalijo dodatne simptome, lahko to pomaga zdravniku pri diagnozi drugih zdravstvenih stanj. Drugi simptomi lahko vključujejo:

• težave z vidom
• izbočene žile
• izbočeno mehko mesto na vrhu glave

Zdravljenje

Govorna in jezikovna terapija lahko pomaga otrokom, katerih makrocefalija izvira iz genetskega stanja.

Zdravljenje makrocefalije se razlikuje glede na osnovni vzrok. Dojenček z benigno družinsko makrocefalijo običajno ne potrebuje nobenega zdravljenja.

Dojenčki, katerih makrocefalija izvira iz genetskega stanja, bodo morda potrebovali vseživljenjsko zdravljenje in podporo, vključno z:

• Delovna terapija
• vedenjska terapija
• govorna in jezikovna terapija
• fizioterapija

Dojenček, ki ima v možganih nabiranje tekočine ali krvavitev, bo pogosto potreboval hitro operacijo za zmanjšanje tlaka in preprečevanje nadaljnjih zapletov.

Zdravniki lahko uporabljajo različne metode za zdravljenje možganskega tumorja, vključno z:

• operacija
• kemoterapija
• steroidi
• radioterapija

Outlook

Obeti so v veliki meri odvisni od osnovnega stanja, ki povzroča makrocefalijo. Dojenčki z benigno družinsko makrocefalijo imajo dobre obete in običajno ne bodo imeli zapletov.

Otrok, ki ima makrocefalijo zaradi osnovnega stanja, kot je možganski tumor ali genetski sindrom, bo potreboval individualiziran načrt zdravljenja.