Ugotovljen je nov genetski krivec za zgodnje progresivno izpadanje las
Mnogi ljudje se soočajo z izpadanjem las, a le redki se soočajo že v otroštvu. To se zgodi v redkem dednem stanju, imenovanem hipotrihoza simpleks. Zdaj so končno raziskovalci lahko prepoznali gen, ki je odgovoren za to obliko izpadanja las.
Posamezniki s hipotrihozo simpleks imajo po rojstvu normalno količino las, vendar jih začnejo izgubljati že v zgodnjem otroštvu. Ta izguba še naprej napreduje s starostjo.
Čeprav raziskovalci vedo, da gre za dedno stanje, so doslej ugotovili le nekaj potencialnih genetskih krivcev.
Ena od teh je mutacija v APCDD1 gen, ki moti signalno pot, ki vpliva na delovanje in regeneracijo celic.
Zdaj so raziskovalci iz univerzitetne bolnišnice v Bonnu v Nemčiji v sodelovanju s kolegi iz drugih institucij v Nemčiji in Švici zaprli še en gen, ki ima ključno vlogo pri tej redki vrsti izpadanja las.
Njihova študija, katere ugotovitve so objavljene v American Journal of Human Genetics, kažejo, da mutacije v LSS genski pogon mehanizmov, ki so značilni za hipotrihozo simpleks.
Mutirani gen igra ključno vlogo
Znanstveniki so analizirali genetske podatke ljudi iz treh družin, ki niso bili v nobenem sorodstvu. Skupaj osem sorodnikov je imelo simptome izpadanja las.
Ob pregledu njihove genetske sestave so preiskovalci ugotovili, da imajo vsi mutacije v LSS gen, ki običajno kodira specializiran encim.
"Ta gen kodira lanosterol sintazo - na kratko LSS," ugotavlja avtorica študije prof. Regina C. Betz. "Encim," dodaja, "igra ključno vlogo pri presnovi holesterola."
Vendar to nima nič skupnega s koncentracijo holesterola v krvi. Namesto tega LSS vpliva na presnovno pot, ki vpliva na zdravje lasnih mešičkov.
"Obstaja alternativna presnovna pot za holesterol, ki igra pomembno vlogo v lasnem mešičku in ni povezana s koncentracijo holesterola v krvi," pravi prof. Betz.
Vendar se raziskovalci pri tej ugotovitvi niso ustavili. Namesto tega so zbrali vzorce tkiva, ki so jih analizirali, da bi ugotovili, kje natančno se v celicah lasnih mešičkov pojavlja LSS.
Ekipa je to lahko potrdila, če ima oseba reden prevoz LSS gen, se encim pojavi v endoplazemskem retikulumu. To je niz drobnih kanalov znotraj celic folikla.
Ena sprememba lahko povzroči obsežne okvare
V primeru ljudi z mutiranimi LSS, so preiskovalci ugotovili, da se encim dejansko širi zunaj endoplazmatskega retikuluma in v citosol, znotrajcelično tekočino.
"Zaenkrat še ne moremo reči, zakaj lasje izpadajo," priznava vodja študije Maria-Teresa Romano, doktorska študentka. Vendar ugotavlja, da imajo teorijo.
"Verjetno je, da izpodrivanje LSS iz endoplazemskega retikuluma povzroči okvaro."
Maria-Teresa Romano
Znanstveniki so kljub temu navdušeni nad tem, kar so lahko ugotovili doslej. Ta odkritja jim bodo omogočila, da bodo dobili popolnejšo sliko vzrokov za hipotrichosis simplex.
"Boljše razumevanje vzrokov bolezni lahko v prihodnosti omogoči nove pristope k zdravljenju izpadanja las," pravi prof. Betz.
Morda bo še dolgo minilo, dokler dejansko ne najdejo učinkovitega zdravila za to vrsto progresivnega izpadanja las.
Kljub temu, prof. Betz. poskuša se osredotočiti na srebrno oblogo, rekoč: »Tisti, ki jih prizadene hipotrihoza simpleks, se morajo spoprijeti samo z izpadanjem las. To je vznemirljivo, ostali organi pa niso prizadeti. "
