Kaj vedeti o Von Willebrandovi bolezni
Von Willebrandova bolezen je dedna motnja strjevanja krvi. To je najpogostejše stanje krvavitve, ki ga lahko oseba podeduje.
Vendar pa ga lahko oseba pridobi tudi zaradi drugih zdravstvenih stanj, kot so limfomi, levkemije in avtoimunske motnje, kot je lupus, pa tudi z jemanjem nekaterih zdravil.
Ljudje z von Willebrandovo boleznijo bodisi nimajo ali imajo neučinkovite zaloge snovi v krvi, imenovane von Willebrandov faktor (vWF). To spodbuja strjevanje.
Ljudje s to boleznijo bodo imeli težave s tvorbo krvnih strdkov. Če se na primer porežejo, bo trajalo dlje, da ustavi krvavitev.
Pojavi se pri do 1 odstotku ljudi v ZDA. Na voljo ni nobenega zdravila, vendar zdravljenje lahko ljudem s tem stanjem pomaga pri zdravem življenju.
V tem članku preučujemo različne vrste von Willebrandove bolezni, njihove simptome in načine njihovega obvladovanja.
Vrste
Obstajajo štiri glavne vrste von Willebrandove bolezni.
Tip 1
Tip 1 je najpogostejši. Približno 60–80 odstotkov ljudi z von Willebrandovo boleznijo ima tip 1.
Za tip 1 so značilne nizke ravni vWF. Prav tako lahko vpliva na faktor strjevanja krvi, še en bistven protein za strjevanje krvi. Resnost tipa 1 je lahko od blage do hude, vendar je večinoma blaga.
Tip 2
Pri von Willebrandovi bolezni se lahko pojavi več podtipov, vendar bo zdravnik običajno diagnosticiral tip 2, kadar vWF ne deluje pravilno, namesto da bi ga primanjkovalo.
Različne genske mutacije lahko povzročijo tip 2 in vsaka bo zahtevala drugačno zdravljenje. Poznavanje podtipa tipa 2 lahko pomaga zdravniku, da oblikuje zdravljenje na način, ki najbolje ustreza posamezniku.
Tip 2 je prisoten pri približno 15–30 odstotkih ljudi, ki imajo von Willebrandovo bolezen.
Tip 3
Pri tipu 3 ima posameznik običajno malo ali nič vWF. To je najredkejša in najhujša oblika von Willebrandove bolezni.
Približno 5–10 odstotkov ljudi s to boleznijo ima tip 3.
Pridobiti
Medtem ko so pogostejše vrste von Willebrandove bolezni podedovane, je možno stanje razviti tudi iz avtoimunske bolezni, kot je lupus ali rak, ali kot posledica jemanja nekaterih zdravil.
To se imenuje pridobljena von Willebrandova bolezen.
Simptomi
Znaki in simptomi so lahko blagi in jih je težko opaziti ali pa se pojavijo na različne načine. Zdravniki težko diagnosticirajo blažje oblike von Willebrandove bolezni.
Ko se simptomi pojavijo, običajno vključujejo modrice in podaljšane ali prekomerne krvavitve. Krvavitve se lahko pojavijo okoli sluznice, vključno s prebavili.
Simptomi krvavitve vključujejo:
- krvavitve iz nosu, ki so lahko dolgotrajne, ponavljajoče se ali oboje
- krvavitev iz dlesni
- daljša, močnejša menstrualna krvavitev
- prekomerna krvavitev iz ureznine
- prekomerna krvavitev po odstranitvi zoba ali drugem zobozdravstvenem delu
- modrice, včasih z grudicami pod kožo
Včasih bo zdravnik stanje odkril šele po operaciji, zobozdravstvu ali resni travmi.
Ženske lahko med menstruacijo opazijo naslednje znake:
- krvni strdki s premerom najmanj 1 cm
- namakanje skozi vsaj dva tampona ali blazinice v 2 urah
- potreba po dvojni sanitarni zaščiti za nadzor krvavitev
- menstruacija, ki traja več kot en teden
- simptomi anemije, vključno z utrujenostjo, bledico in zaspanostjo
V redkih in hudih primerih lahko krvavitev poškoduje notranje organe. Ko se zaradi tega stanja pojavijo poškodbe notranjih organov, je to lahko usodno.
Dejavniki tveganja in vzroki
Ko pride do poškodbe v krvni žili, se majhni drobci znotraj vrste krvnih celic, imenovanih trombociti, običajno stisnejo, da zamašijo rano in zaustavijo krvavitev.
VWF, ki nosi faktor strjevanja VIII, pomaga trombocitom, da se držijo skupaj in tvorijo strdek. Koagulacijski faktor VIII pri ljudeh z najpogostejšo obliko hemofilije manjka ali je napačen.
Družinska anamneza je najpogostejši dejavnik tveganja za von Willebrandovo bolezen. Kljub temu se bo genetska vsebina, potrebna za razvoj vsake vrste, razlikovala.
Na primer, pri tipih 1 in 2 je za povzročitev bolezni potreben le en gen. Tudi biološki starši bodo verjetno sami imeli von Willebrandovo bolezen.
Pri tipu 3 morata oba starša posredovati gene in bosta bolezen najverjetneje prenašala, ne da bi jo dejansko imela.
Pridobljena von Willebrandova bolezen se lahko zgodi kasneje v življenju, zato je dejavnik starost.
Diagnoza
Zgodnja diagnoza in zdravljenje znatno povečata možnosti za normalno in aktivno življenje z von Willebrandovo boleznijo.
Nekateri ljudje s tipom 1 ali tipom 2 morda ne bodo imeli večjih težav s krvavitvijo. Zato morda ne bodo dobili diagnoze, dokler ne bodo operirani ali resno poškodovani.
Diagnoza tipa 3 se ponavadi pojavi že v zgodnjih letih, ker se bodo verjetno v določenem času v otroštvu ali otroštvu pojavile večje krvavitve.
Zdravnik bo pregledal zdravstveno anamnezo osebe, opravil fizični pregled in opravil nekaj diagnostičnih testov.
Pri oceni zdravstvene anamneze se lahko zdravnik vpraša, ali je oseba kdaj imela naslednje simptome:
- prekomerna krvavitev po operaciji ali zobozdravstvenem posegu
- nepričakovane ali enostavne podplutbe ali podplutbe s cmokom spodaj
- kri v blatu
- krvavitev v sklepih ali mišicah
- krvavitve po jemanju zdravil, kot so aspirin, nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID) ali sredstva za redčenje krvi
- nenormalno število trombocitov v krvi
- nerazložljive krvavitve iz nosu, ki trajajo dlje kot 10 minut, tudi po pritisku na nos
- pogoste krvavitve iz nosu
- močne menstrualne krvavitve dlje kot en teden, s strdki
- bolezni ledvic, jeter, krvi ali kostnega mozga
Telesni pregled bo preveril, ali so modrice in znaki nedavne krvavitve.
Krvni testi lahko ocenijo:
- ravni vWF
- struktura vWF in njegovi multimeri ali beljakovinski kompleksi, pa tudi kako se njegove molekule razgrajujejo, da se določi vrsta von Willebrandove bolezni
- dejavnik ristocetinskega kofaktorja, da razkrije, kako dobro deluje vWF in ali ustrezno strjuje kri
- aktivnost strjevanja faktorja VIII za določitev ravni faktorja VIII
- funkcija trombocitov
- čas krvavitve, da vidite, kako dolgo traja, da majhna rana ustavi krvavitev
Rezultati testov se lahko vrnejo v 2-3 tednih, za potrditev diagnoze pa bo treba nekatere teste ponoviti. Zdravnik lahko posameznika napoti k hematologu, zdravniku, ki je specializiran za bolezni krvi.
Zdravljenje
Za von Willebrandovo bolezen trenutno ni na voljo nobenega zdravila, vendar lahko nekatere možnosti preprečijo ali ustavijo epizode krvavitve. Zdravljenje ponavadi poteka v obliki zdravil.
Simptomi so običajno blagi in zdravljenje ljudi z blažjimi simptomi je potrebno le med operacijo, zobozdravstvom ali po nesreči ali poškodbi.
Načini vodenja so odvisni od vrste in resnosti stanja ter odziva osebe na terapijo.
Zdravila lahko:
- sprostite več vWF in faktorja VIII v krvni obtok
- nadzor močne menstruacije
- preprečiti razgradnjo krvnih strdkov
- zamenjaj manjkajoči vWF
Desmopresin (DDAVP) je sintetični hormon, ki ga oseba lahko jemlje z injekcijo ali z nosnim pršilom (Stimate). Podoben je vazopresinu, ki je naravni hormon, ki nadzira krvavitev, tako da telo sprosti več vWF, ki je že prisoten v oblogah krvnih žil. To zviša raven faktorja VIII.
Zdravnik to običajno predpiše tistim s tipoma 1 in 2. Spray za nos lahko uporabljajo na začetku menstruacije ali pred manjšim kirurškim posegom.
Če DDAVP ne zadostuje, lahko zdravnik predpiše odmerke koncentriranih faktorjev strjevanja krvi, ki vsebujejo vWF in faktor VIII za vse tri vrste von Willebrandove bolezni.
Peroralni kontraceptivi, zlasti kontracepcijske tablete, ki vsebujejo estrogen, lahko pomagajo ženskam s težkimi menstruacijami.
Zdravila, ki stabilizirajo strdek, upočasnijo razgradnjo dejavnikov strjevanja krvi. Zdravnik lahko pokliče ta antifibrinolitična zdravila. Pomagajo ohranjati strdek na mestu, ko se tvori, zlasti med operacijo ali zobozdravstvenim delom.
Zdravnik lahko na rano nanese tudi fibrinsko tesnilo, da ustavi krvavitev. To je lepilom podobna snov.
Zapleti
Vrednosti vWF in faktorja VIII se med nosečnostjo običajno zvišujejo, med porodom pa se lahko pojavijo zapleti zaradi krvavitve. Krvavitev je lahko močnejša in traja dlje po porodu.
Ženske, ki imajo vrsto von Willebrandove bolezni, se morajo ob zanositvi posvetovati s hematologom in specializiranim porodničarjem.
V zadnjem trimesečju nosečnosti bodo verjetno opravili krvne preiskave.
Preprečevanje epizod krvavitve
Da bi preprečili epizode krvavitve, se morajo ljudje, ki imajo katero koli vrsto von Willebrandove bolezni, pred jemanjem zdravil posvetovati z zdravnikom.
Prav tako se morajo izogibati zdravilom brez recepta (OTC), ki lahko vplivajo na strjevanje krvi, kot so aspirin, ibuprofen in druga nesteroidna protivnetna zdravila.
Morda bi bilo vredno, da oseba o svojem stanju obvesti zdravstvene delavce, kot so zobozdravniki, pa tudi športni trenerji ali ljudje, ki nadzorujejo telesno aktivnost.
Ljudje s hudimi simptomi naj nosijo tudi ogrlico ali zapestnico z medicinsko izkaznico.
Da bi zmanjšali pogosta zdravstvena tveganja, bi morali ljudje s to boleznijo jesti zdravo, uravnoteženo prehrano in redno telovaditi. Običajno von Willebrandova bolezen ne moti vsakodnevnih dejavnosti, vendar lahko zdravniki otrokom s to boleznijo priporočijo, da se izogibajo kontaktnim športom, kot sta nogomet in hokej.
Povzetek
Von Willebrandova bolezen je najpogostejša vrsta dedne motnje krvavitve. Tip 1 je najbolj razširjen in prizadene približno 60–80 odstotkov vseh ljudi s to boleznijo.
Simptomi so lahko blagi ali hudi in lahko vključujejo krvavitev iz nosu, prekomerno krvavitev iz ureznine in lažje podplutbe.
Čeprav trenutno ni na voljo nobenega zdravila za von Willebrandovo bolezen, zdravljenje običajno vključuje jemanje zdravil, ki preprečujejo razgradnjo krvnih strdkov, in nanašanje lepilne snovi, imenovane fibrinsko tesnilo, na krvave rane.
V:
Kakšna je razlika med von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo?
A:
Čeprav sta von Willebrandova bolezen in hemofilija genetska in povzročata težave s strjevanjem krvi, gre za izrazito različna stanja.
Von Willebrandova bolezen je običajno blažja od hemofilije in je pogostejša. Enako prizadene moške in ženske, medtem ko hemofilija skoraj vedno prizadene moške.
Hemofilija povzroča nizke stopnje faktorjev strjevanja, ki se razlikujejo od vWF, ki je vključen v von Willebrandovo bolezen.
