Kaj vedeti o mikrocefaliji
Mikrocefalija je redko nevrološko stanje. V primerjavi z otroki iste starosti ima otrok z mikrocefalijo manjšo glavo in občasno manjše možgane.
Nenormalen razvoj možganov pogosto spremlja mikrocefalijo. Pogostnost se lahko pogosto pojavi ob drugih večjih prirojenih okvarah. Mikrocefalija pa je lahko edina prisotna nenormalnost.
Pogoj se pojavi med 2 in 12 na vsakih 10.000 živorojenih otrok vsako leto v ZDA.
V tem članku raziskujemo vzroke, diagnozo in zdravljenje mikrocefalije.
Vzroki
Vzrok mikrocefalije ni vedno jasen. Pogoj se lahko razvije ob rojstvu ali v prvih nekaj letih življenja.
Nekateri pogoji pa lahko vplivajo na njegov razvoj.
Pogoji, ki povečujejo tveganje za razvoj mikrocefalije, vključujejo:
- genetske ali kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom
- okužbe med nosečnostjo, kot so rdečke, toksoplazmoza, citomegalovirus, norice in morda virus Zika
- huda podhranjenost
- kraniosinostoza ali prezgodnje zlitje lobanje šivalne linije
- cerebralna anoksija, stanje, ki vključuje zmanjšanje dostave kisika v možgane ploda
- nenadzorovana fenilketonurija mater (PKU), prirojena anomalija, ki omejuje sposobnost telesa, da razgradi določeno aminokislino
Tudi okoljski dejavniki lahko povečajo tveganje za mikrocefalijo. Če je mati v maternici, ko je plod izpostavljen prepovedanim drogam, alkoholu ali toksinom, je tveganje, da dojenček razvije možgansko nepravilnost, večje.
Simptomi
Medtem ko je odločilna značilnost mikrocefalije zmanjšan obseg glave, ima stanje druge učinke na zdravje, ki lahko omejijo kakovost življenja in poslabšajo razvoj.
Učinki mikrocefalije na razvoj so lahko od blagih do hudih in lahko vključujejo:
- zapozneli razvoj, kot je učenje govora, stoje, sedenja ali hoje v poznejših letih kot drugi otroci v podobni fazi
- učne težave
- vprašanja gibanja in ravnotežja
- visok krik
- težave s hranjenjem, kot je disfagija ali težave s požiranjem
- izguba sluha
- zmanjšan vid zaradi lezij na mrežnici, predelu na zadnji strani očesa
- izkrivljene poteze obraza in izrazov
- hiperaktivnost
- nizke rasti
V hujših primerih je mikrocefalija lahko življenjsko nevarna.
Diagnoza
Občasno lahko zdravnik na ultrazvoku drugega ali tretjega trimesečja zazna prisotnost mikrocefalije in diagnosticira anomalijo pred rojstvom dojenčka.
Da bo otrok po rojstvu prejel diagnozo mikrocefalije, bo opravil postopek poglobljenega pregleda.
Diagnostični postopek za mikrocefalijo lahko vključuje:
- fizični pregled, vključno z oceno obsega glave
- družinsko anamnezo in ocenjevanje velikosti glave staršev
- načrtovanje rasti glave skozi čas
Ko zdravnik diagnosticira mikrocefalijo, lahko zdravniki s pomočjo CT ali MRI slik in krvnih preiskav ocenijo resnost in vzrok mikrocefalije ter katera koli druga povezana stanja.
Nekateri od teh testov lahko zdravstveni skupini zagotovijo tudi informacije o prisotnosti okužbe v maternici, ki bi lahko povzročila strukturne spremembe možganov.
Zdravljenje
Trenutno ni na voljo nobenega zdravljenja ali zdravila za mikrocefalijo.
Namesto tega se zdravljenje osredotoča na obvladovanje stanja in lajšanje povezanih zdravstvenih težav, kot so napadi. Če stalni proces prispeva k mikrocefaliji, na primer podhranjenost, bodo to obravnavali tudi zdravstveni delavci.
Dojenčki z blago mikrocefalijo običajno zahtevajo le rutinske preglede. Vendar pa bodo tisti, ki imajo hujšo obliko bolezni, morda potrebovali programe intervencije v zgodnjem otroštvu, da bi okrepili svoje fizične in intelektualne sposobnosti.
Ti programi pogosto vključujejo govorne, fizične in delovne terapije.
Stanje, imenovano kraniosinostoza, lahko povzroči mikrocefalijo. V primerih kraniosinostoze se sklepi med kostmi dojenčkove lobanje prezgodaj zlijejo, kar preprečuje, da bi možgani popolnoma rasli.
Vendar je to stanje običajno reverzibilno s kirurškim posegom, ki pomaga preoblikovati lobanjo.
Outlook
Medtem ko možnosti zdravljenja namesto da bi zdravili mikrocefalijo, ne pa zdravijo, imajo nekateri ljudje s to boleznijo normalno kognitivno funkcijo in glavo, ki sčasoma narašča, čeprav ostaja manjša od običajnega vzorca rasti.
Vendar pa imajo ljudje z mikrokefalijo zaradi Zike pogosto hujšo predstavitev, ki bi celo potrebovala intenzivno nego vse življenje.
Preprečevanje
Pogovorite se s svojim zdravnikom o osebnih tveganjih za otroka z mikrocefalijo in korakih, ki jih lahko uporabite za zmanjšanje tega tveganja.
V vsaki nosečnosti je pomembno zmanjšanje tveganja za zaplete z izogibanjem alkoholu, drogam in drugim toksinom.
Norice, rdečke, citomegalovirus in toksoplazmoza so povezane s stanjem, zato sprejmite preventivne ukrepe proti tem boleznim.
Možna povezava med mikrocefalijo in virusom Zika
Zaradi nedavnih pomislekov glede tveganja za mikrocefalijo in virus Zika centri za nadzor bolezni (CDC) priporočajo nosečnicam, naj se izogibajo potovanjem v regije, kjer je bolezen prisotna.
Kliknite tukaj za popolno in posodobljeno sestavo držav, za katere CDC navaja, da predstavljajo tveganje za Žiko.
Dr. Mark DeFrancesco, predsednik Ameriškega koledža za porodništvo in ginekologijo (ACOG), je v izjavi podprl smernice za potovanje, ki jih je postavil CDC, svetoval naslednje.
"Potovanje v regije s stalnimi izbruhi virusa Zika ni priporočljivo za nosečnice ali ženske, ki razmišljajo o nosečnosti."
Informacije o Žiki se razvijajo in spreminjajo dokaj hitro. Sledite tej povezavi za najnovejše izjave in priporočila ACOG.
Če želite izvedeti več o priporočilih za potovanje CDC, obiščite spletno stran z njihovimi zdravstvenimi obvestili o potovanjih.
